El desarrollo de medicamentos para tratar las enfermedades raras es sin duda uno de los grandes retos a los que se enfrenta la comunidad científica. En este nuevo capítulo del podcast nos adentramos en este tema tan crucial para la comunidad de pacientes y familias.
Muchas enfermedades raras no tienen un tratamiento farmacológico específico. El alto coste de su investigación y el reducido número de personas afectadas de cada enfermedad son la principal limitación para conseguir financiación. Con el objetivo de incentivar la inversión en estos fármacos, hace varias décadas se creó la designación de medicamento huérfano.
En este capítulo hablamos con Beatriz Gómez, gestora de la actividad científica del CIBERER, quien nos explicará cómo nace esta designación, qué legislación la ampara y qué ventajas tiene. También charlamos con dos investigadoras del CIBERER, Susana Navarro (CIEMAT-IIS FJSD) y Mercedes Serrano (Institut de Recerca Sant Joan de Déu), que aportarán su experiencia con la investigación de medicamentos huérfanos y el reposicionamiento de fármacos respectivamente.
También contamos con el testimonio de Carlos Carrión, presidente de DBA España y familiar de tres pacientes de anemia de Blackfan Diamond, y el de Mª del Mar del Cueto, madre de un niño con PMM2-CDG. Ambos han participado activamente en iniciativas de investigación para el desarrollo de terapias y nos explican su experiencia.
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El podcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify y iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.
