El Programa IMPaCT-GENóMICA, que forma parte de iniciativa IMPACT impulsada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) coordinada desde el área temática de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER), ha establecido "de forma pionera en España" las bases y circuitos para la gestión coordinada y equitativa del diagnóstico genómico de alta complejidad en todo el territorio nacional.
Los resultados de este programa se presentan hoy en la segunda Jornada IMPaCT-GENóMICA que se celebra en el Salón Ernest Lluch del ISCIII en Madrid con el lema "Avances y desafíos en la era genómica". En este encuentro, participan diferentes responsables de IMPaCT-GENóMICA, otros profesionales implicados en su implantación y representantes de las asociaciones de pacientes.
Para el abordaje de casos de diagnóstico complejos, se precisa una actualización continua del conocimiento y el acceso a las últimas técnicas diagnósticas, no siempre disponibles en el ámbito asistencial. "IMPaCT-GENóMICA es un programa piloto que ha sentado las bases de una infraestructura para mejorar en el diagnóstico de las enfermedades raras y otras enfermedades de baja prevalencia de forma equitativa en todo el territorio nacional", ha destacado en su intervención Ángel Carracedo, coordinador de IMPaCT-GENóMICA, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) e investigador del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).
En total, más de 2.000 pacientes han accedido al programa. Actualmente, se está procediendo al análisis de los resultados de las pruebas genómicas y se está trabajando en la obtención del diagnóstico. 87 de estos pacientes, con enfermedades raras, ya se han beneficiado del programa y han obtenido un diagnóstico, gracias a que previamente, en algunos casos en los que fue posible, se procedió al reanálisis de los estudios genómicos realizados con anterioridad.
El programa ha trabajado en tres áreas: enfermedades raras; cáncer hereditario y primario de origen desconocido; y farmacogenómica y genómica poblacional. Además, IMPaCT-GENóMICA tiene como objetivo establecer mecanismos para la incorporación futura de otras áreasde la medicina genómica dentro de la infraestructura IMPaCT.
IMPaCT-GENóMICA cuenta con la participación de más de 300 colaboradores directos de diferentes entidades (hospitales, centros de investigación y universidades) y una red de tres centros de análisis genómico de alta capacidad puestos en marcha a partir de estructuras existentes con el objetivo de ofrecer a todo el territorio español servicios como la secuenciación del genoma completo y otras tecnologías. Además, se apoya en una red de más de 100 hospitales a nivel nacional con representación de todas las Comunidades Autónomas y una red de más de 400 expertos que dan apoyo en el diagnóstico, tanto a nivel molecular como clínico.
En esencia, este programa lo que persigue es poner tecnologías experimentales de diagnóstico 'ómico' al servicio de todas aquellas personas que, tras realizarse el esfuerzo diagnóstico con la tecnología asistencial disponible, no disponen de diagnóstico genético.
"De cara al futuro –ha concluido Carracedo–, desde el programa esperamos poder seguir avanzando en la identificación de pacientes no diagnosticados en el Sistema Nacional de Salud (SNS), para dar cabida a quienes no han podido ser incluidos en esta fase inicial, así como para aplicar nuevas tecnologías que posibiliten una mejora de las tasas diagnósticas".
IMPaCT-GENóMICA es uno de los 3 programas que configuran la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT), puesta en marcha por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIIII), perteneciente al Ministerio de Ciencia e Innovación.
Los programas incluidos en IMPaCT son Medicina Predictiva, Medicina Genómica y Ciencia de Datos. Estos programas, de forma individual o en su conjunto dentro de IMPaCT, están diseñados para prestar servicio al sistema de I+D+I con orientación a la Medicina de Precisión, para potenciar la generación y transferencia de conocimiento de la más alta calidad en el SNS, asegurando la excelencia científico-técnica, la equidad y la eficiencia en la utilización de los recursos disponibles.
El programa de Medicina Genómica (IMPaCT-GENóMICA), que cuenta con una financiación de 7,24 millones de euros, está liderado por Ángel Carracedo desde el CIBERER.
En la segunda Jornada IMPaCT-GENóMICA que se celebra hoy, participan los coordinadores de los diversos grupos de trabajo de este programa, que presentan sus resultados: Ivo Gut, director del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) y coordinador de la red de centros de análisis genómicos de IMPaCT-GENóMICA; Carmen Ayuso, directora científica del IIS-FJD, investigadora del CIBERER y coordinadora de los aspectos éticos y legales de IMPaCT-GENóMICA; Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, investigador del Hospital La Paz y coordinador de enfermedades raras; Gabriel Capellá, director científico del IDIBELL, investigador del CIBER de Cáncer (CIBERONC) y coordinador de cáncer; y Adrián Llenera, director del INUBE y coordinador de farmacogenómica.
Posteriormente, se celebrarán dos mesas redondas. En la primera, "Desafíos y éxitos en la implementación del programa", participan Beatriz Morte, responsable del programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER; Beatriz Sobrino, jefa de la Unidad de Secuenciación de la FPGMX; Emma Soengas y María Barreda, gestoras de casos de enfermedades raras; Patricia Prada, gestora de casos de cáncer; y Olalla Maroñas, investigadora de la FPGMX e integrante de farmacogenómica.
En la segunda mesa redonda, "Medicina genómica y equidad territorial. Desafíos y oportunidades para la implementación de protocolos en el SNS", intervienen Ángel Carracedo; Juan Carrión, presidente de FEDER; Marta Puyol, directora de investigación de la Fundación Científica AECC; Alfonso Valencia, coordinador de IMPaCT Data e investigador del Centro de Supercomputación de Barcelona; y Encarna Guillén, del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca y del CIBERER.
