Después del parón veraniego, volvemos con otro tema transversal a muchas enfermedades raras: los trasplantes de órganos o de médula ósea.
Las enfermedades raras o los efectos adversos de algunos de sus tratamientos pueden desembocar en la disfunción de diversos órganos. Por ejemplo, en la población pediátrica, entre el 15 y 25% de los trasplantes de hígado se realizan a pacientes de enfermedades metabólicas hereditarias. Cuando el órgano ya no logra ejercer su función o la ejerce a medio gas, los trasplantes pueden ser la solución.
En este capítulo hablamos con Eduardo López Granados, inmunólogo en el Hospital La Paz de Madrid e investigador del CIBERER, y con Yolanda Calzada, nefróloga pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, que nos explica por qué son necesarios los trasplantes, qué consecuencias pueden tener, y qué avances se han ido realizando en los últimos años. Del lado de los pacientes contamos con Marta Sanchís, madre de Àlex, un joven recibió un trasplante de riñón a los 13 años, y a Andrés Ramírez, también trasplantado de riñón hace unos años. Ambos tienen una enfermedad rara, síndrome de Juvert el primero e hipomagnesemia familiar con hipercalciuria el segundo, que les llevó con los años a una disfunción renal.
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El podcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify y iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.