Un trabajo realizado por un consorcio internacional de laboratorios ha descubierto que mutaciones en el gen MAPKAPK5 dan lugar a un nuevo síndrome caracterizado por alteraciones graves del desarrollo neurológico, malformaciones cardiacas, anomalías faciales y un tipo de fusión congénita de dos dedos (sinpolidactilia).
El estudio revela la importancia de la función de MAPKAPK5 en la formación del cerebro, el corazón y las extremidades. Hasta el momento no se había correlacionado ninguna patología humana con mutaciones en este gen.
Los autores del estudio identificaron a 3 personas de 2 familias no relacionadas en las que descubrieron, con la realización de análisis genéticos, mutaciones inactivantes de los dos alelos del gen MAPKAPK5 como causantes de este nuevo síndrome. Además, desarrollaron investigaciones funcionales en células en cultivo que sugieren que la proteína quinasa codificada por este gen tiene un papel en la remodelación del citoesqueleto de actina, un proceso involucrado en procesos celulares clave como la motilidad celular, la morfología celular o el tráfico vesicular intracelular.
El estudio, publicado en la prestigiosa revista Genetics in Medicine, ha sido coordinado por la U760 CIBERER que lidera Víctor Luis Ruíz-Pérez en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (CSIC-UAM). Además, ha participado la U753 CIBERER coordinada por Pablo Lapunzina en el INGEMM del IdiPAZ-Hospital La Paz e investigadores de la Charité – Universitätsmedizin de Berlín y del National Research Centre de El Cairo.
“Esta investigación es un avance más en el conocimiento de las causas genéticas de enfermedades no diagnosticadas que se manifiestan en la etapa pediátrica, uno de los objetivos de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud”, destaca Víctor Luis Ruíz-Pérez.
Artículo de referencia:
Horn, D., Fernández-Núñez, E., Gomez-Carmona, R. et al. “Biallelic truncating variants in MAPKAPK5 cause a new developmental disorder involving neurological, cardiac, and facial anomalies combined with synpolydactyly”. Genetics in Medicine (2021).
DOI: 10.1038/s41436-020-01052-2
